ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз  – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза
В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

Диагностика муковисцидоза
Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с  обструктивным бронхитом ,  коклюшем ,  хронической пневмонией  иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии,  энтеропатии ,  дисбактериозе  кишечника, дисахаридазной недостаточности.
В настоящее время возможна диагностика данного заболевания на ранних сроках   беременности , поэтому большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.

Данное исследование Вы можете пройти в нашей клинике "Институт планирования семьи". 
Если у Вас остались вопросы или хотите записаться к нам на приём?! Специалисты нашего Call-центра с удовольствием помогут Вам, звоните:

+7/7232/75-19-62, 
+7/777/147-33-99, 
+7/777/138-94-94.